**UPDATE**
Nun habe ich die Chemo gestartet. Bortazomid, Lenalidomid und Dexamethason, Daratumumab kommt als nächstes, muss noch von der Krankenkasse genehmigt werden, sollte aber kein Problem sein.
Es geht mir bestens, in habe bisher null Nebenwirkungen. Mit Dexamethason fühle ich viel Auftrieb und bin ständig hyperaktiv unterwegs oder im Garten. Sogar meine Knieschmerzen sind weg…
Es kann ruhig so bis zur Hochdosis-Chemo weiter gehen.
Was mir ernste Sorgen bereitet, ist der genetische Befund der „ungünstig“ sein soll, was auch immer das zu bedeuten mag. Die Ärzte schlagen schon eine Tandem-Hochdosis-Chemo vor.
Die Beurteilung:
Aus dem Knochenmark wurden Plasmazellen mittels Magnet-aktivierter-ZellSeparation (MACS) mit einem CD138-Antikorper angereichert. Danach wurden an Zytozentrifugen-Praparaten (Reinheitsgrad: ca. 98 % Plasmazellen) Fluoreszenz in situ Hybridisierungen mit Sonden durchgeführt, welche die folgenden bei Plasmazellneoplasien rekurrent auftretenden Chromosomenaberrationen
detektieren: Translokation unter Involvierung des IGH-Locus (14q32), t(4;14)(p16;q32), das MYC-Gen (8q24) betreffende Aberrationen sowie Kopienzahlveranderungen der Chromosomen 13 (DLEU, 13q14), 17 (TP53, 17p13), 1 (CDKN2C, 1p32; CKS1B, 1q21), 3, 9 bzw. 11 (Zentromersonden) und 5
(anonymer Locus, 5p15; CDC25C/EGR1, 5q31).
92 von 100 analysierten Interphase-Kernen wiesen lediglich ein Signal fur das DLEU-Gen auf (13q-Deletion). Zudem zeigten 92 von 100 ausgewerteten Kernen nur ein Signal fur das TP53-Gen (TP53/17p-Deletion). In 91 von 100 analysierten Interphase-Kernen wurden auO-erdem zwei Signale for das CKS1B-Gen auf 1q21 und lediglich ein Signal für das CDKN2C-Gen auf 1p32 nachgewiesen (IpDeletion). Es wurden Interphase-Kerne mit Trisomie 3 bzw. Trisomie 9 nachgewiesen. Als Hinweis auf das Vorliegen einer Trisomie 5 wurden in 20 der 100 analysierten Interphase-Kerne zudem je drei Signale für die 5p15- und die 5q31-Region nachgewiesen. In 56 der 100 analysierten Interphase-Kerne wurden zwei Signale fur die 5q31-Region und drei Signale fur die 5p15-Region nachgewiesen (5p-Zugewinn). In 80 von 100 analysierten Interphase-Kernen wurde zudem ein zusätzliches 5'MYC-Signal nachgewiesen (8q-Zugewinn). 55 dieser Zellen zeigten zudem noch ein zusätzliches MYC-Signal (8q-Zugewinn).
Diese Signalkonstellationen lassen sich sowohl mit dem Vorliegen eines partiellen 8q-Zugewinns als auch mit einem MYC-Rearrangement vereinbaren. Außerdem wurden Interphase-Kerne mit einer Trisomie 11 nachgewiesen. Für alle weiteren Sonden zeigte sich in je 100 ausgewerteten Interphase-Kernen eine unauffällige Signalkonstellation.
Somit liegt bei Ihrem Patienten ein multiples Myelom mit einer TP53/17pDeletion sowie Deletionen von 13q und 1p, einer Trisomie 3, einer Trisomie 9, einem Zugewinn von 5p und 5q, einer das MYC-Gen betreffenden Aberration und einer Trisomie 11 .
Die 17p-Deletion wird bei multiplen Myelomen nach dem derzeitigen Kenntnisstand der Hochrisiko-Gruppe zugeordnet (Palumbo A. et al., JCO 2015; Sonneveld P. et al. , Blood 2016). Bei multiplen Myelomen sind 1p-Deletionen mit einer ungünstigen Prognose assoziiert (Hebraud B. et al., Leukemia 2014 und Blood 2015; Shah V. et al., Leukemia 2018).
Wobei sich der genannte „derzeitige Kenntnisstand“ auf Studien von 2014-2018 bezieht (die eine noch ältere Datenbasis haben).
Da ich z.T. nur Bahnhof verstehe und noch keine Zeit hatte, mich damit zu befassen, ist es mir nicht klar, ob ich richtig die A.-Karte gezogen hab oder doch nicht unbedingt.
Kann jemand der sich damit inzwischen auskennt, vielleicht was dazu sagen?
Ich danke euch!
